第三代试管婴儿技术,PGD胚胎植入前遗传学诊断

PGD for Gender Selection

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胚胎基因诊断(PGD)是用在之前多次尝试人工受孕治疗失败却无法查明原因的夫妇,此项技术可以帮助提高怀孕机会。科学界已经证实不孕不育治疗失败超过半数无法解释的原因来自于胚胎的质量。通常来说,胚胎的质量在他们受精,发育分裂的过程中已经显现出来了。在胚胎发育的过程中,每个单独的细胞在发育过程中其大小形状和是否缺少细胞核,有可能会或不会影响胚胎发育的过程。

胚胎基因诊断(PGD)第一次提供了,能够监测胚胎基因早期发育阶段的机会。现在,我们能够监测到胚胎内部最终重要的基因代码信息。利用医学界这些新的技术,我们学习到一些出现在表面上看来是最好质量的胚胎可能含有问题基因代码致使他们在移植以后难以着床。在此情况下出现的胚胎基因诊断是一项新兴的实验室技术,在人工授孕治疗中运用。它可以诊断出胚胎内在存在的问题。最常见的运用胚胎基因诊断的情况是特殊的基因出现问题(如囊性纤维化和镰状细胞性贫血),或者是夫妇染色体结构发生变化。当家庭成员出现需要骨髓捐献者的时候,需要做胚胎基因诊断才能生出可以提供与家庭成员相吻合的干细胞。

胚胎基因诊断在人工授孕治疗中的运用
当数个成熟的卵子采集成功后,卵子与筛选后的精子受精发育成为胚胎在实验室培养观察,直到胚胎生长到6-8个细胞(胚胎发育第三天)。在这个阶段,胚胎由实验室操作移出1-2个细胞。这个过程不会毁坏留在胚胎内部的剩余的细胞。被移出的细胞由实验室用基因诊断仪器观察。筛选过的健康胚胎在培育第5天后植入子宫。

有两个重要的技术用于基因监测:聚合酶链反应(PCR)和荧光原位杂交技术(FISH)。 在聚合酶链反应中,通过扩增特定的DNA片段,可用于鉴定由于基因缺失、突变、转位及外源基因进入(如病毒感染)所引起的各种疾病。 荧光原位杂交技术是经荧光检测体系在镜下对待测DNA进行定性、定量或相对定位分析。荧光原位杂交不但可用于已知基因或序列的染色体定位,而且也可用于基因或遗传标记及染色体畸变的研究。

胚胎非整倍体筛查(PGS)

通常非正常的胚胎,在22对染色体链上只有2条染色体一条属于男性染色体,一条属于女性染色体。多于2条的性别染色体就会影响胚胎的发育。这称为“非整倍体”出现非整倍体问题的胚胎在发育后期会停止发育或者拒绝着床,部分胚胎可以着床但后期会流产甚至发育出现新生儿畸形。当不孕不育夫妇多次尝试人工授孕却屡次失败的时候,我们建议选择胚胎非整倍体筛查,可以帮助筛选健康的胚胎从而提高怀孕机会。

哪些人群适合做胚胎非整倍体筛查
• 多次尝试人工授孕失败
• 多次流产
• 年龄大于35岁
• 生育过染色体异常的宝宝或者怀孕时胎儿出现染色体异常
• 需要诊断胚胎性别
• 多囊卵巢综合症
• 曾经出现过卵巢过渡刺激综合症
• 夫妇之中有任何一方,或后代长期服用遗传病药物控制病情。(如,血友病)
• 家里两个或两个以上的宝宝是相同性别(诊断胚胎性别,平衡家庭)
• 希望生多胞胎最后只能移植一个胚胎,或者特纳氏综合症
• 卵巢早衰或者过早绝经

胚胎基因诊断运用于性别筛选

胚胎基因诊断用于性别筛选是在早期人工授孕技术上的一种提升。胚胎基因诊断允许我们检测胚胎的男女性别以及他们染色体的异常率。目前还没有证明胚胎基因诊断技术导致新生儿异常或者染色体变异。胚胎基因诊断在早期胚胎细胞尚未定型的时段,在此阶段胚胎中的任何一个细胞都可以在将来发育成为婴儿的任何一部分。在此时段移出的一个或两个细胞并不会影响将来长大的婴儿各个身体组织和器官的发育和完整性。胚胎基因诊断的正确率高达百分之99,可以确保希望选择宝宝性别的家庭。